Þroskaröskun þýðir að eitthvað hefur farið úrskeiðis í þroska miðtaugakerfisins, en það gerist oftast á fósturstigi. Ef um einhverfu er að ræða er óhætt að tala um afbrigði í taugaþroska, þar sem einkennin eru svo alvarleg. Heilinn starfar ekki eins og honum er ætlað. Ekki er vitað hvaða þættir í taugaþroska það eru sem ráða mestu um að einkenni einhverfu koma fram. Hins vegar er ljóst að æðri heilastarfsemi hefur skerst þannig að það hefur veruleg áhrif á forsendur viðkomandi til samskipta við annað fólk. Takmörkuð færni til samskipta er þungur kross að bera fyrir allar manneskjur.
Börn með heilalömun (cerebral palsy) eru einnig með skerta heilastarfsemi. Heilmikið er vitað um hvaða heilastöðvar eiga í hlut og meira að segja hægt að flokka einkennin eftir því. Fötlunin sem af heilalömun leiðir er öllum sjáanleg, þar sem aðaleinkennin eru frá hreyfistöðvum heilans og birtast þar af leiðandi í hreyfingum viðkomandi. Þær heilastöðvar sem eru skertar hjá fólki með einhverfu framkalla ekki svona skýr einkenni. Af þeim ástæðum er stundum talað um „dulda fötlun“, þar sem ekkert er augsýnilegt, hvorki í hreyfingum eða útliti. Foreldrar barna með einhverfu segja stundum að þeir vildu óska að fötlun barna þeirra væri sýnileg, sérstaklega þegar þau eru erfið á almannafæri og foreldrarnir þurfa að þola napurleg augnatillit eða glósur um hvers konar uppalendur þeir eru.
Orsakir
Orsakir einhverfu eru ekki þekktar og læknisfræðilegar skýringar koma aðeins fram hjá litlum hluta þeirra sem greinast með einhverfu. Ekki er heldur til neitt líffræðilegt próf sem segir til um hvort einhverfa er til staðar eða ekki. Tvíbura- og fjölskyldurannsóknir hafa sýnt fram á sterkan erfðaþátt í þessu efni. Enda þótt litlar líkur (3-5%) séu á því að sömu foreldrar eignist annað barn með einhverfu, þá eru þær margfaldar miðað við þá foreldra sem ekki hafa eignast barn með einhverfu.
Einkenni
Einkenni einhverfu eru aðeins sýnileg í hegðun einstaklingsins. Mest af hegðunareinkennunum birtist sem skortur á færni, til dæmis þannig að viðkomandi bregst ekki við nafni, notar ekki mál eða bendingar til að gera sig skiljanlegan eða sýnir jafnöldrum engan áhuga. Á hinn bóginn eru einnig einkenni sem markast af því að of mikið er af tiltekinni hegðun eða að hegðun er sjaldgæf og sérkennileg. Dæmi um þetta er þegar barn festist í því að gera alltaf eins, hleypur til dæmis alltaf nákvæmlega sama rúntinn á heimili sínu tímunum saman, leikur sér ekki með hluti heldur raðar þeim upp í sífellu, blakar höndum reglulega eða starir á handarbakið á sér.
Þekkingu á einhverfu hefur fleygt fram frá því að hún var skilgreind með athugun á 11 börnum árið 1943. Framfarir birtast meðal annars í fjölþjóðlegri samstöðu um skilgreiningar. Nú er einkennum einhverfu skipt í þrjú svið: Einkenni sem koma fram í félagslegu samspili, einkenni sem lúta að máli og tjáningu og einkenni sem koma fram í sérkennilegri eða áráttukenndri hegðun. Einkenni í félagslegu samspili vega þyngst þegar kemur að greiningu.
Að baki þessari flokkun einkenna má greina mikla breytingu á hugmyndum manna um einhverfu síðastliðin fimmtíu ár. Í stað þess að líta á einhverfu sem skýrt afmarkað heilkenni (eða safn einkenna) er hún nú skilgreind út frá vídd eða rófi með mismunandi einkennum bæði að fjölda og styrkleika sem geta raðast saman með ýmsum hætti. Hugtakið „einhverfuróf“ er til að tákna þess breidd.
Helstu flokkar á einhverfurófi
Sömu greiningarviðmið Alþjóða heilbrigðismálastofnunarinnar (ICD-10) fyrir einhverfueinkenni eru notuð til að greina bernskueinhverfu, ódæmigerða einhverfu og Aspergersheilkenni. Hins vegar ræður samsetning og styrkleiki einkenna ásamt þroska, þroskasögu og byrjunaraldri hvað röskunin er kölluð.
Bernskueinhverfa
Hegðun og þroski þarf að uppfylla greiningarviðmið fyrir einkennasviðin þrjú (félagslegt samspil, mál og tjáskipti, sérkennileg og áráttukennd hegðun). Skilyrði um byrjunaraldur er að einkennin séu komin fram fyrir 36 mánaða aldur. Til þess að greinast með einhvefu þarf alls 6 einkenni, þar af þurfa að minnsta kosti tvö að vera í félagslegu samspili og að minnsta kosti eitt frá hvoru hinna sviðanna.
Ódæmigerð einhverfa
Einhverfa getur verið ódæmigerð í einkennum eða byrjunaraldri. Talað er um ódæmigerða einhverfu þegar hegðun og þroski uppfyllir greiningarviðmið aðeins að hluta, þegar um mikið skerta einstaklinga er að ræða sem hafa verulega hamlandi einkenni sem ekki geta skýrst af þroskaheftingu einni saman og þegar byrjunaraldur er hærri en 36 mánaða.
Aspergersheilkenni
Ólíkt því sem algengast er í einhverfu, er engin umtalsverð seinkun í mál- og vitsmunaþroska. Samsetning einkenna felst í að greiningarviðmið séu uppfyllt í félagslegu samspili og sérkennilegri og áráttukenndri hegðun. Vegna þroska og vægari einkenna uppgötvast börn með Aspergersheilkenni yfirleitt nokkuð seinna heldur en börn með einhverfu. Erlendar rannsóknir benda til að börn með Aspergersheilkenni séu ennþá fleiri en börn með einhverfu.
Tíðni og hlutfall kynja
Upphaflega var einhverfa talin mjög sjaldgæf þroskaröskun sem aðeins fyndist hjá um það bil fjórum af hverjum tíu þúsundum (4/10.000). Það mundi þýða að á Íslandi fæddust 1-2 börn á ári með einhverfu. Nýleg íslensk rannsókn sýndi fram á tvöföldun þessarar tíðni (8,6/10.000) í yngstu aldurshópunum. Ef ódæmigerð einhverfa var talin með í yngstu aldurshópunum var algengið 13,2/10.000. Kynjahlutfall var í samræmi við erlendar rannsóknir, eða 3-4 drengir á móti hverri stúlku. Aðferðafræði þessarar rannsóknar var miklu líklegri til að vanmeta, en ofmeta algengi einhverfu. Auk þess náði hún ekki til Aspergersheilkennis.
Breytingar á tíðni einhverfu?
Breytingar á tíðni einhverfu eru ekkert sér íslenskt fyrirbæri, þar sem aukin tíðni er stöðugt til umfjöllunar í tímaritum um læknisfræði sem og tímaritum sem fjalla sérstaklega um einhverfu og skyldar þroskaraskanir. Aukningin hefur valdið miklum heilabrotum um hvort hún er „raunveruleg“ eða stafi fyrst og fremst af því að fleiri greinist nú en áður af ýmsum ástæðum.
Ef hún er „raunveruleg“ og það er rétt að erfðir ráði mestu um einhverfu, þá er hæpið að leita erfðafræðilegra skýringa á aukinni tíðni sem á sér stað á tiltölulega skömmum tíma, einum til tveimur áratugum. Þar af leiðandi hljóti skýringa að vera að leita í umhverfisþáttum eða áður óþekktu samspili erfða og umhverfis. Skemmst er frá því að segja að enn hefur ekki verið sýnt fram á að slíkir þættir séu að verki.
Aðrar skýringar á aukinni tíðni eru nærtækari. Má þar nefna breytt greiningarviðmið, sem að öllum líkindum greina fleiri með einhverfu en áður. Þá eru nú fleiri flokkar á einhverfurófinu, en áður hefur þekkst. Breytingar á greiningarviðmiðum og fjölgun flokka er bein afleiðing aukinnar þekkingar á einhverfu og skyldum röskunum. Aukin þekking kemur ekki aðeins fram hjá þeim sem teljast sérfræðingar í einhverfu, heldur einnig hjá foreldrum og fagmönnum sem sinna börnum almennt, t.d. í heilsugæslu, leikskólum, grunnskólum, stofnunum fyrir fatlaða og barnadeildum spítala. Aukin þekking er líkleg til að hafa áhrif á það hve mörgum er vísað til athugunar og þar með hve margir fá greiningu. Að lokum má nefna að greiningartækni hefur fleygt fram og er nú í meira sambandi við alþjóðleg flokkunarkerfi en áður hefur þekkst.
Hvað sem líður vangaveltum um orsakir aukinnar tíðni, þá er aukningin raunveruleg í þeim skilningi, að fleiri greinast og þeim þarf að sinna. Því miður hefur íslenskt samfélag ekki náð að laga sig að þessum breytingum og þar af leiðandi er þjónusta ennþá af skornum skammti, hvort sem litið er til félags-, heilbrigðis- eða menntamála. Þá hamlar óljós ábyrgð farsælli uppbyggingu þekkingar og þjónustu. Er þá fyrst og fremst átt við óljósa ábyrgð á milli ríkisstofnana annars vegar og milli ríkis og sveitarfélaga hins vegar.
Greining
Fyrstu áhyggjur foreldra barna sem síðar greinast með einhverfu eru oftast af málþroska. Þær eru jafnframt algengustu áhyggjur sem foreldrar nefna vegna barna á aldrinum eins til fimm ára. Ef alvarlegar áhyggjur af þroska vakna geta foreldrar snúið sér til heilsugæslunnar og barnalækna sem vísa þá áfram eftir því sem við á. Ef grunur leikur á einhverfu er vísað á Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins í Kópavogi. Þar starfa margar fagstéttir sem eru sérhæfðar í að fást við þroskaraskanir og fatlanir (barnalæknar, félagsráðgjafar, iðjuþjálfar, sálfræðingar, sérkennarar, sjúkraþjálfar, talmeinafræðingar og þroskaþjálfar). Einn hópur sérfræðinga hefur þar sérstöku hlutverki að gegna þegar fjallað er um einhverfu.
Oftast hefur heyrnarmæling verið gerð á Heyrnar- og talmeinastöð áður en börnin koma á Greiningarstöð. Þá kemur fyrir að þau hafi verið rannsökuð ítarlega á barnadeildum áður en þeim er vísað. Enda þótt einhverfa sé alfarið skilgreind út frá hegðun, er samt nauðsynlegt að útiloka ákveðna læknisfræðilega þætti.
Í greiningu felst skoðun barnalæknis sem tekur heilsu- og þroskasögu og annast almenna líkamsskoðun, taugafræðilega skoðun og taugaþroskamat. Einnig er alltaf stuðst við fjölbreyttar mælingar á þroska. Greiningartæki fyrir einhverfu koma reglu á tvær uppsprettur upplýsinga sem skipta höfuð máli: Upplýsingar sem koma frá foreldrum og upplýsingar sem verða til við beina skoðun á hegðun barnsins.
Meðferð og þjónusta
Þegar niðurstöður liggja fyrir er foreldrum gerð grein fyrir þeim. Einnig er rætt við systkini og ættingja ef þess er óskað. Kynnt eru félagsleg réttindi og þjónusta og meðferðarþarfir skilgreindar. Ef barnið er í leikskóla eða grunnskóla er boðað til fundar með starfsmönnum hans, sem og ráðgjafarþjónustu sveitarfélagsins og svæðisskrifstofu eða annarra aðila, allt eftir því sem við á hverju sinni.
Að hefðbundnu greiningarferli loknu tekur eftirfylgd við. Foreldrum, ættingjum og fagmönnum sem annast þjónustu við barnið er boðið á námskeið um einhverfu, bæði grunnnámskeið og framhaldsnámskeið, en þau síðarnefndu lúta fyrst og fremst að ákveðnum meðferðarleiðum. Samvinna foreldra og fagmanna er lykilatriði við að ná góðum árangri.
Framvinda og horfur
Fá dæmi eru um að fólk „læknist“ af einhverfu. Það eru því miklar líkur á að viðkomandi þurfi stuðning allt sitt líf. Stöðugt bætast við upplýsingar sem styðja þá kenningu, að því fyrr sem við hefjumst handa við meðferð og þjónustu við börn með einhverfu og skyldar raskanir, því meiri líkur eru á árangri. Því meiri árangri sem við náum meðan barnið er ungt, því meiri lífsgæða nýtur það og fjölskylda þess. Enda þótt það hafi ekki ennþá verið reiknað hér á landi, þá er hægt að leiða að því líkur, að með því að verja umtalsverðum fjármunum í gæðaþjónustu á fyrstu árunum þá sé hægt að lækka kostnað við þjónustu einstaklinga með einhverfu síðar á lífsleiðinni.
Rannsóknarstarf
Gífurlegum fjármunum hefur verið varið í rannsóknir á einhverfu undanfarna áratugi. Á Íslandi eru margar rannsóknir hafnar eða í burðarliðnum. Má þar nefna rannsóknir á faraldsfræði og erfðum, áhrifum meðferðar, þjónustu, eftirfylgd yfir langan tíma, skimunar- og greiningartækjum, áhyggjum foreldra og tilvísunarferli barna sem greinast með einhverfu. Það er staðföst trú þeirra, sem á þessum vettvangi starfa, að rannsóknir séu nauðsynlegar til að auka þekkingu, sem aftur er forsenda góðrar þjónustu.
Gluggi
Afdráttarlausar ábendingar um athugun á barni eru eftirfarandi (án þess að þær séu endilega vísbendingar um einhverfu):
|
(Filipek et al. Practice parameters: Screening and diagnosis in autism. Report of the Quality Standards Subcomittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology, 2000; 55:468-479.)
Heimasíða Greiningar- og ráðgjafarstöðvar ríkisins: www.greining.is
Sjáið fleiri heilsutengdar greinar á 
Kidda Svarfdal er ritstjóri og eigandi Hún.is en hún er frá Djúpavík á Ströndum. Hún fór á bát og snjósleða í skólann þegar hún var lítil og var í heimavist í Finnbogastaðaskóla. Hún hefur haft gaman að krossgátum og íslensku frá unga aldri og hefur skrifað ljóð, sögur, pistla og fleira. Ásamt því að skrifa á Hún.is er Kidda, ásamt fjölskyldu sinni, mikið í Djúpavík þar sem fjölskyldan er með ferðaþjónustu.
